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线状体肌病
线状体肌病是一种由于先天遗传等多种因素所致的线粒体功能障碍性疾病,主要累及肌肉。线状体肌病的主要病因是AD和AR遗传。大多线状体肌病的患者有长脸和高腭弓等面容,以及多种肌发育不良的表现。患者的主要症状为乏力,面容呆滞,部分患儿自出生起即可因呼吸肌、舌肌、吞咽肌的无力导致呼吸困难和紫绀。