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先天性侏儒-痴呆综合征

先天性侏儒-痴呆综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，也可以称之为翼状颈综合征、Turner男性表型等等。该病的患者除了身材矮小、发育迟缓以及智力低下等表现之外，还往往伴有一些先天性的心脏病，包括房间隔缺损、动脉导管未闭等等。此外，患者还生殖系统畸形和第二性征发育不全。

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