先天性侏儒痴呆
先天性侏儒痴呆是一种临床比较少见的常染色体显性遗传病,有诸多称呼例如Noonan综合征、Turner男性表型等等。该病的患者常常会伴有心肺器官的先天性,主要包括肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭合,以及及肥大性心肌病等先天性心脏病,此外还伴有精神以及生殖系统为主的生长发育障碍。
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