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先天性外展神经一面神经麻痹综合征
先天性外展神经-面神经麻痹综合征是一种先天遗传因素所致的神经麻痹以及相关的功能障碍为主要表现的一组临床综合征。本病是一种遗传病,主要是呈AD或AR遗传。患者可从幼年发病,主要表现为面部无表情,眼无法完全闭合,眼球运动外展受限。由于神经麻痹,可出现鼻唇沟消失,眼震及咬肌的萎缩。严重者还会出现肢体的畸形和发育不良。