先天性肌强直症
先天性肌强直症是一种先天遗传性的离子通道病。肌强直是是骨骼肌高度兴奋的特征,主要表现为患者的肌肉收缩之后无法正常舒张,在多次反复收缩后肌肉才能松弛下来。一般情况下先天性肌强直受温度的调节,在受冷时加重、得到温暖后减轻。患者主要表现为肢体关节活动僵硬,动作笨拙,肌肉肥大等。
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