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视-耳蜗-齿状核变性
视-耳蜗-齿状核变性是一种AR主导的遗传性疾病。患者大多在婴儿时期即可起病，在发病的早期，患儿可主要表现为四肢的痉挛，随之出现痉挛性四肢轻瘫和各种生理性反射的异常，病理性反射出现。患儿一般还会伴随视神经的萎缩，逐渐出现视力以及听力的减退，伴发着发育异常和智能的衰退。
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