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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是临床上比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要在青年男性中多见，当患者进行空腹运动、高脂饮食、低温运动时都容易诱发此病。患者最主要的临床表现就是反复发作肌肉痉挛、肌红蛋白尿、肌肉肿胀压痛、呼吸肌受累，当病情严重时很容易导致患者出现肾衰竭和氮质血症等。
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