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肉毒碱缺陷症
肉毒碱缺陷症主要是与肉毒碱转运蛋白功能缺陷引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可在新生儿至成年人中发病。患者主要的临床表现就是运动不耐受、容易疲劳、厌食呕吐、胃食管反流、便秘、反复感染、营养不良、免疫力下降、随着病情进展患者还会出现肌无力、心肌病、脂肪肝以及代谢性酸中毒等。
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