丹东球形细胞脑白质营养不良症医院

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球形细胞脑白质营养不良症

球形细胞脑白质营养不良症又叫做球形白细胞发育障碍症，属于常染色体隐性遗传疾病，主要的原因是由于β-半乳糖苷酶缺乏活性减低引起的，主要发生在儿童之中。患儿在出生时临床体征均正常，随着病情的发展患儿会出现肌张力降低、急躁易怒、四肢伸直、腱反射亢进、智力减退等临床症状，当病情严重时还容易导致癫痫反复发作、视神经萎缩以及不规则高热等。

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