巨角膜智能发育不全
巨角膜智能发育不全是临床上一种比较罕见的隐性遗传性疾病,主要的临床特征就是肌张力低下、癫痫、脑性瘫痪和巨大角膜。患者主要表现为身材矮小、颅面畸形、鼻梁塌陷、上唇较长,部分患者还会合并内脏和畸形外生殖器畸形等,当病情严重时还会出现难以控制的癫痫发作,一般多呈反复发作。
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