高脯氨酸血症
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
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普兰店市第一人民医院,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的综合医院,是大连医科大学教学医院,是辽宁省肿瘤医院分院,辽宁省肿瘤防治基地... 详细»
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