琼海高脯氨酸血症医院

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高脯氨酸血症

高脯氨酸血症，是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病，顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升，与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症，前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状，后者则表现为智能发育不全、惊厥等。

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