高脯氨酸血症
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
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医院简介孟津县公疗医院位于河南省洛阳市孟津县城关商业街中段;成立于1900年01月;是一家二级乙等综合医院。 发展历程暂无详细信息医院设备暂... 详细»
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