普陀区高脯氨酸血症医院

省份：: 湖南省 贵州省 福建省 陕西省 广东省 云南省 江西省 甘肃省 广西壮族自... 台湾省 北京市 西藏自治区 山东省 青海省 海南省 天津市 香港特别行... 辽宁省 宁夏回族自... 河北省 澳门特别行... 吉林省 新疆维吾尔... 上海市 山西省 黑龙江省 江苏省 内蒙古自治... 河南省 重庆市 浙江省 湖北省 四川省 安徽省
城市：: 黄浦区 徐汇区 长宁区 静安区 普陀区 虹口区 杨浦区 闵行区 宝山区 嘉定区 浦东新区 金山区 松江区 青浦区 奉贤区 崇明区

高脯氨酸血症

高脯氨酸血症，是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病，顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升，与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症，前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状，后者则表现为智能发育不全、惊厥等。

所有医院 专科医院