高脯氨酸血症
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
-
-
兴安盟人民医院是兴安盟内唯一的一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的地区级综合性三级医院。医院专科齐全,医疗设备先进,技术力量雄厚... 详细»
地址:内蒙古乌兰浩特市罕山东街12号