高丙氨酸血症
高丙氨酸血症,是临床中极为罕见的一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病,顾名思义即该病以血液中的丙氨酸水平持续上升为主要病理表现,然其致病因素与发病机制目前为止还不明确,好发于婴幼儿。该病呈间歇性发作,伴有姿势、步态异常及语言、肢体运动、眼球运动障碍,严重者可出现舞蹈样手足徐动、视神经萎缩等症状。
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西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下,在几代“区医院人”的不懈努力下,已发展成为具有浓郁高原特色的... 详细»
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