高丙氨酸血症
高丙氨酸血症,是临床中极为罕见的一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病,顾名思义即该病以血液中的丙氨酸水平持续上升为主要病理表现,然其致病因素与发病机制目前为止还不明确,好发于婴幼儿。该病呈间歇性发作,伴有姿势、步态异常及语言、肢体运动、眼球运动障碍,严重者可出现舞蹈样手足徐动、视神经萎缩等症状。
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十七冶医院创建于1965年8月,位于安徽省马鞍山市湖南路中段,是一家集医疗、教学、科研和预防保健为一体的综合性二级甲等医院。医院被命名为“马... 详细»
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