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腭-心-面综合征
腭-心-面综合征是临床上常见的常染色体缺失性综合疾病，主要是以免疫缺陷、低钙血症为主要临床特点。患者的主要临床表现就是先天性心脏畸形、恶劣面容、畸形、学习障碍、特殊面容、喂养困难、语言障碍、眼距过宽、免疫细胞缺陷等，随着患者年龄的增加还会出现胸腺萎缩等症状，当病情严重时还容易导致患者出现肌钙性抽搐、甲状旁腺素降低、内分泌异常以及严重的认知和精神障碍。
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