宁德Hartnup病医院

省份：: 湖南省 贵州省 福建省 陕西省 广东省 云南省 江西省 甘肃省 广西壮族自... 台湾省 北京市 西藏自治区 山东省 青海省 海南省 天津市 香港特别行... 辽宁省 宁夏回族自... 河北省 澳门特别行... 吉林省 新疆维吾尔... 上海市 山西省 黑龙江省 江苏省 内蒙古自治... 河南省 重庆市 浙江省 湖北省 四川省 安徽省
城市：: 福州市 厦门市 莆田市 三明市 泉州市 漳州市 南平市 龙岩市 宁德市

Hartnup病

Hartnup病又叫做色氨酸加氧酶缺乏症，属于临床上比较常见的遗传性氨基酸代谢疾病，为常染色体隐性遗传，主要是由于肠黏膜和肾小管上皮细胞在转运过程中氨基酸障碍引起的。患者的主要临床表现就是糙皮病样皮疹、皮肤色素沉着、小脑共济失调、剧烈头痛、间歇性肌肉疼痛，、痴呆、精神障碍以及严重的氨基酸尿，部分患者还会出现持续性腹泻和生长发育停滞等临床表现。

所有医院 专科医院