马鞍山Hartnup病医院

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Hartnup病

Hartnup病又叫做色氨酸加氧酶缺乏症，属于临床上比较常见的遗传性氨基酸代谢疾病，为常染色体隐性遗传，主要是由于肠黏膜和肾小管上皮细胞在转运过程中氨基酸障碍引起的。患者的主要临床表现就是糙皮病样皮疹、皮肤色素沉着、小脑共济失调、剧烈头痛、间歇性肌肉疼痛，、痴呆、精神障碍以及严重的氨基酸尿，部分患者还会出现持续性腹泻和生长发育停滞等临床表现。

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