Hartnup病
Hartnup病又叫做色氨酸加氧酶缺乏症，属于临床上比较常见的遗传性氨基酸代谢疾病，为常染色体隐性遗传，主要是由于肠黏膜和肾小管上皮细胞在转运过程中氨基酸障碍引起的。患者的主要临床表现就是糙皮病样皮疹、皮肤色素沉着、小脑共济失调、剧烈头痛、间歇性肌肉疼痛，、痴呆、精神障碍以及严重的氨基酸尿，部分患者还会出现持续性腹泻和生长发育停滞等临床表现。
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潞河医院始建于1878年，是美国的教会医院，建院迄今已有140余年，现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院，也是北京东部最大的三级... 详细»
地址： 北京市通州区新华南路82号
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本院共11位专家，其中4位主任医师，7位副主任医师
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