马鞍山GM2神经节苷脂储积症医院

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GM2神经节苷脂储积症

GM2神经节苷脂储积症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，根据发病年龄不同，将此病分为婴儿型，晚婴型，少年型和成人型4种类型。患者在出生时无明显异常，随着沉积物增加患者会出现一系列的临床表现精神异常、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、视力障碍、共济失调、声音过敏、癫痫以及眼底黄斑部樱桃红点等。

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