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Austin型幼儿脑硫脂病
Austin型幼儿脑硫脂病也叫做Austin异染性脑白质营养不良，主要是由于体内脑苷脂硫酸酶缺乏所引起的一种遗传性疾病，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病，主要多发生于婴幼儿。患者的主要临床表现就是脑白质及其周围神经髓鞘发生病变、行为障碍、烦躁不安、共济失调、动作不协调，当病情严重时还容易导致患者视力、智力和身体发育有严重影响，并发骨骼畸形和视神经萎缩。
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本院共5位专家，其中2位主任医师，3位副主任医师
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