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尼曼匹克氏病综合症
尼曼匹克氏病综合症是临床上一种比较罕见的先天性糖代谢疾病，主要的临床特点就是全单核巨噬细胞和神经系统存有大量的神经鞘磷脂泡沫细胞，一般多发生于两岁以内的婴幼儿，部分新生儿也可能患病，主要的临床表现就是在出生后喂养困难、极度消瘦、智力减退、贫血、皮肤出现细小黄色瘤状皮疹，当病情进一步发展患者还会出现肝脾肿大、智力减退、语言障碍等症状。
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