着色性干皮侏儒综合征
着色性干皮侏儒综合征属于一种常染色体隐形遗传性疾病,多在患者刚出生或婴幼儿期发病,一般病情随年龄的增加而加重。其皮损最常发生于曝光部位,主要临床表现为曝光部位的皮肤出现水疱、大量雀斑、色素减退、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病,少数患者还可出现眼部损害和神经系统改变,甚至死亡,大部分患者在20岁之前死亡。
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