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着色性干皮侏儒综合征
着色性干皮侏儒综合征属于一种常染色体隐形遗传性疾病，多在患者刚出生或婴幼儿期发病，一般病情随年龄的增加而加重。其皮损最常发生于曝光部位，主要临床表现为曝光部位的皮肤出现水疱、大量雀斑、色素减退、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病，少数患者还可出现眼部损害和神经系统改变，甚至死亡，大部分患者在20岁之前死亡。
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