CM1神经节苷脂贮积症
CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的，本病多见于婴幼儿 ，其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等，少数人可存活。
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普兰店市第一人民医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的综合医院，是大连医科大学教学医院，是辽宁省肿瘤医院分院，辽宁省肿瘤防治基地... 详细»
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