静安区CM1神经节苷脂贮积症医院

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CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的，本病多见于婴幼儿，其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等，少数人可存活。

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: 复旦大学附属华山医院

三甲公立综合

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重点科室: 神经内科抗生素研究所肾病科呼吸科神经外科
2020版复旦全国医院综合排名NO.7