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脑-肝-肾综合征
脑-肝-肾综合征属于一种常染色体隐性遗传性疾病，好发于新生儿，病变主要累及神经系统、肝和肾，无异常核型。其临床表现为头面部畸形，如前额突出，大囟门，白内障和眼周水肿等；还可出现肌无力、抽搐、屈曲性挛缩、肝大和黄疸。少数患者还可出现出血、蛋白尿、低血糖和软骨钙化等。
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