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眼脑肾综合征
眼脑肾综合征是一种较少见的伴XL染色体隐形遗传性疾病。本病发病机制是膜对氨基酸的转运障碍，多见于男婴或男童。其病变可先后累及眼、脑、肾部位。其临床表现为智力发育迟缓、腱反射异常、肌张力弱、先天性双侧白内障、先天性青光眼、视力障碍、肾小管功能障碍、少数患者还可发展至慢性肾功能不全。
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