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脑结节性硬化

脑结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。一般患者在出生时就携带了新突变的TSC1或TSC2基因。其临床表现主要为皮脂腺瘤、色素斑脱失和绿色颗粒状皮斑等皮肤性损害；癫痫发作和智力低下等神经系统症状；少数患者还可出现骨肿瘤、视网膜晶体瘤等合并其他脏器的疾病。

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