松江区戊二酸尿症第二型医院

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戊二酸尿症第二型

戊二酸尿症第二型属于临床上比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要发生在婴幼儿之中。临床上将戊二酸尿症第二型分为新生儿型和迟发性两种，新生儿型的患者在出生后会出现呼吸困难、肌张力低下、代谢性酸中毒以及高血氨症等临床表现，严重时容易导致患儿死亡，迟发型的患者主要的临床表现为间歇性发病，在感染、饥饿、腹泻或药物等应激状态下会有明显的临床表现。

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