脑白质海绵状变性综合征
脑白质海绵状变性综合征是一种临床上比较罕见的染色体隐性遗传病。该病的病因复杂多样,可能与遗传、环境等多种因素有关。该病的临床症状主要为患者的头颅巨大、发育迟缓、智力低下,部分患者可在出生六个月后发病。随着病程的延长,患者会逐渐出现肌力增加的表现,严重时可导致呼吸困难以及窒息。
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