肌小管肌病
肌小管肌病又称中央核性肌病,AD、AR遗传或散发性病例都有,约半数累及面肌和眼外肌,有时位于中央的肌原纤维缺如而使纤维类似肌小管,因而称为肌小管肌病。肌小管病变因临床症状及发病时期不同,分为三种类型:X染色体遗传型,发病年龄约在新生儿时期或婴儿时期;常染色体隐性遗传型,发病年龄约在孩童时期;常染色体显性遗传型,发病年龄约在孩童时期的晚期。
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