锁骨颅骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性遗传性疾病,该病为常染色体显性遗传。锁骨颅骨发育不全综合症主要为膜内化骨部位的骨化不良所致,多数情况下发生在锁骨、颅骨以及盆骨。该病的临床症状主要为头大、面小以及怪样表情。除此之外,部分病人有身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合不全等症状。
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