戈谢病
戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,又称高雪氏病,是一种家族性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,脂质在体内蓄积而导致发病。本病起病较隐匿,需通过酶学检查确诊本病,但本病目前无法治愈,仅能延长患者生存期。
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