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灶性皮肤发育不全综合征
灶性皮肤发育不全综合征属于一种常染色体显性遗传性疾病,又称为基底细胞痣综合征。本病可累及全身多个器官,临床症状可分为皮肤改变、手掌皮肤角化不良和骨骼系统功能异常。 患者皮肤黏膜暴露处部位出现多个隆起、高处皮肤表面的良性肿块,毛细血管扩张导致手掌和足部皮肤压之变白。