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着色性干皮病
着色性干皮病是指由于染色体异常引起的以皮肤黏膜出现大面积色素斑为主的临床综合征。本病多发生在儿童，男性和女性发病率相同，最主要的病因是DNA损伤功能缺陷和长期日光照射。临床表现为皮肤黏膜出现大面积色素雀斑，伴有不同程度的皮肤瘙痒，严重患者可导致发生皮肤癌变危害生命。
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