铜仁岩藻糖苷贮积症医院

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岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症是指由于体内缺乏α-岩藻糖苷酶而引起的类黏多糖贮积症，本病多见于儿童。该病可以引起智力和运动发育障碍，神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力降低，多于4～6岁死亡。其主要表现为丑陋面容、肝脾肿大、智力落后、肌张力减低、癫痫、脊柱后突等。此病无特殊治疗，可对症治疗预防感染，手术矫正骨骼畸形。

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