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线粒体基因突变糖尿病
线粒体糖尿病是由遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍导致能量来源不足引起的一系列病变。该类疾病最容易影响脑、骨骼肌及心肌。临床主要表现为癫痫发作、肌阵挛、视神经病、共济失调、痴呆、肌张力障碍、心肌病、身材矮小、甲状腺功能低下、白内障、乳酸酸中毒、肾小球疾病、肝病、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调、抑郁等等。
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