氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又叫做Ⅱ型先天性高氨血症,是临床上一种比较常见的先天性遗传代谢性疾病。主要是由于机体内氨甲酰磷酸合成酶缺乏导致尿素循环阻断,血氨增高对脑产生毒性引起的。患者的主要临床表现就是嗜睡、呕吐、肌张力低下,严重时还会导致患者智能发育不全,出现神经并发症,少数患者还会出现周期性中性粒细胞减少和酸中毒。
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广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院,创建于1886年,迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关,地处北江河畔、芙蓉山麓,是... 详细»
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