张家口氨甲酰磷酸合成酶缺乏症医院

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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又叫做Ⅱ型先天性高氨血症，是临床上一种比较常见的先天性遗传代谢性疾病。主要是由于机体内氨甲酰磷酸合成酶缺乏导致尿素循环阻断，血氨增高对脑产生毒性引起的。患者的主要临床表现就是嗜睡、呕吐、肌张力低下，严重时还会导致患者智能发育不全，出现神经并发症，少数患者还会出现周期性中性粒细胞减少和酸中毒。

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