延边朝鲜族自治州三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症医院

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三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是临床上一种比较少见的先天性代谢缺陷疾病，属于隐性遗传性疾病，主要发生在儿童之中。患儿在出生14~33个月时，就会出现明显的临床症状喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下以及反射亢进，部分患儿还会出现肌痉挛和惊厥等症状，严重时还会导致患儿心跳骤停和脑水肿等。

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