商洛鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症医院

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鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

尿黑酸尿症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏引起的，属于先天性代谢缺陷病，主要好发于儿童。尿黑酸尿症最主要的临床表现就是尿液变黑，随着患儿年龄的增长，病情还会进一步加重，出现黑色素沉着的情况，严重时还会蔓延到巩膜和耳软骨结构，导致组织结构变硬，出现关节疼痛僵直的症状。

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