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内分泌病性水肿

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症是临床上一种比较少见的先天性X连锁遗传代谢疾病，大多数患者在新生儿期或婴幼儿时期发病，症状较轻的患者没有明显的临床症状，当病情严重时患儿会在出生数日后发生恶心呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下以及昏迷等症状，严重时还容易引起患儿死亡。

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