甲硫氨酸吸收不良综合征
甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病，主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良，继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病，患者发育较差，会出现阵发性呼吸加快，多在一岁以内因感染而死亡。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.50
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