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甲硫氨酸吸收不良综合征

甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病,主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良,继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病,患者发育较差,会出现阵发性呼吸加快,多在一岁以内因感染而死亡。

石景山区甲硫氨酸吸收不良综合征医院查询

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重点科室: 心血管内科 妇产科
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地址:北京市石景山路24号

 
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地址:北京市石景山区京原路5号

 
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北京石景山医院

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地址:北京市石景山路24号

 
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地址:北京市石景山区京原路5号

 
清华大学玉泉医院

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重点科室: 神经内科
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