广泛性氨基酸尿症
广泛性氨基酸尿症主要是指机体排出氨基酸的量明显增多，主要发生于婴儿和儿童。广泛性氨基酸尿症的主要临床特点就是维生素D抵抗佝偻病、智力发育迟缓、身材短小、营养障碍、骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿，部分患者还会伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症，病情严重时患者还会出现血肌酐、血尿素氮升高，引起肾功能衰竭。
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