氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症又叫做GPS缺乏症，主要是由于GPS缺乏，使机体内尿素合成发生障碍，血氨异常增高引起的。患者主要的临床表现就是嗜睡、恶心呕吐以及肌张力低下等，当患者进食高蛋白食物时，病情还会进一步加重，并发严重的智能发育不全和神经系统障碍，个别患者还会并发酸中毒。
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