N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.80
本院共8位专家，其中3位主任医师，5位副主任医师
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
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本院共8位专家，其中7位主任医师，1位副主任医师
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本院共6位专家，其中1位主任医师，5位副主任医师
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本院共8位专家，其中3位主任医师，5位副主任医师
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重点科室: 新生儿科
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本院共5位专家，其中2位主任医师，3位副主任医师
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本院共3位专家，其中2位主任医师，1位副主任医师
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本院共3位专家，其中2位主任医师，1位副主任医师
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本院共2位专家，2位副主任医师
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